PCOM4RARE
Patient-centered outcome measures (vragenlijsten) voor zeldzame genetische aandoeningen

Ongeveer 3% van de bevolking lijdt aan een zeldzame ziekte, vaak als gevolg van genetische syndromen met complexe lichamelijke, verstandelijke en psychiatrische problemen. Verbeteren van de zorg, en ontwikkeling van therapieën voor deze groep is een prioriteit van het nieuwe Emma Center for Personalized Medicine. Er zijn echter grote uitdagingen bij het meten van de effectiviteit van therapieën en zorg. Dit komt omdat de problemen per persoon enorm kunnen variëren, en er gebrek is aan goede meetinstrumenten. Hierdoor is het al dan niet uitblijven van effecten in trials vaak moeilijk te interpreteren: is de therapie niet goed, of worden verbeteringen niet goed gemeten? Ook is er gebrek aan meetinstrumenten welke meten wat voor de patiënt belangrijk is, en wat de impact van de ziekte is op alle levensdomeinen. Er is daarom vanuit patiënten, ouders, behandelaren, overheidsorganen en zorgverzekeraars een urgente vraag naar patient-centered outcome measures (PCOMs). PCOMs zijn (digitale) vragenlijsten welke meten hoe een patiënt de eigen gezondheid ervaart. Deze kunnen aangepast kunnen worden per patiënt, en zowel voor de patiëntenzorg als voor wetenschappelijk onderzoek gebruikt worden.

For Wishdom gaat dit project voor 3 jaar ondersteunen.

Doel van het project

Met dit project willen wij één generieke PCOM ontwikkelen voor kinderen en volwassenen met zeldzame genetische aandoeningen waarin het Amsterdam UMC (inter)nationale expertise heeft. Met versies voor het kind, de volwassene, voor ouders voor verzorgers, afhankelijk van het cognitieve niveau. Deze wordt aangevuld met modules voor specifieke ziektes.







De aanpak en inhoud van het project

Wat dit project extra bijzonder maakt, is dat wij deze nieuwe vragenlijst uitgebreid gaan testen. Om te onderzoeken of deze wel passend, valide, is voor de doelgroep. En of de vragenlijst ook veranderingen oppikt, zogeheten ‘responsiveness’, een erg belangrijke eigenschap. Dit gaan we doen door het effect van trauma-therapie op de PCOM score te meten. De verwachting dat de scores van de lijst moeten verbeteren met deze therapie, bij onze patiënten met een trauma. Als dit het geval is, dan geeft dat extra vertrouwen in de PCOM voor toekomstig gebruik in onderzoek en zorg.
De vragenlijst zal in het Amsterdam UMC worden gebruikt via het digitale KLIK PROM portaal. Ook zal deze beschikbaar worden gemaakt voor de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking.

Wie voeren dit project uit?

Het project zal op het Emma Kinderziekenhuis van het Amsterdam UMC uitgevoerd worden door promotiestudent Nadia van Silfhout, onder supervisie van Dr. Agnies van Eeghen, Arts voor verstandelijk gehandicapten, Dr. Lotte Haverman, psycholoog en PROM expert, Prof. Clara van Karnebeek, kinderarts metabole aandoeningen, en Dr. Mieke van Haelst, klinisch geneticus.

 

 

 

 

 

 

Photo by Alex Green