PCOM4RARE
Patient-centered outcome measures (vragenlijsten) voor zeldzame genetische aandoeningen
Ongeveer 3% van de bevolking lijdt aan een zeldzame ziekte, vaak als gevolg van genetische syndromen met complexe lichamelijke, verstandelijke en psychiatrische problemen. Verbeteren van de zorg, en ontwikkeling van therapieën voor deze groep is een prioriteit van het nieuwe Emma Center for Personalized Medicine. Er zijn echter grote uitdagingen bij het meten van de effectiviteit van therapieën en zorg. Dit komt omdat de problemen per persoon enorm kunnen variëren, en er gebrek is aan goede meetinstrumenten. Hierdoor is het al dan niet uitblijven van effecten in trials vaak moeilijk te interpreteren: is de therapie niet goed, of worden verbeteringen niet goed gemeten? Ook is er gebrek aan meetinstrumenten welke meten wat voor de patiënt belangrijk is, en wat de impact van de ziekte is op alle levensdomeinen.
Er is daarom vanuit patiënten, ouders, behandelaren, overheidsorganen en zorgverzekeraars een urgente vraag naar patient-centered outcome measures (PCOMs). PCOMs zijn (digitale) vragenlijsten welke meten hoe een patiënt de eigen gezondheid ervaart. Deze kunnen aangepast kunnen worden per patiënt, en zowel voor de patiëntenzorg als voor wetenschappelijk onderzoek gebruikt worden.
For Wishdom gaat dit project voor 3 jaar ondersteunen.