Afgeronde projecten

Poep als medicijn voor buikpijn

Ongeveer 1 op de 5 schoolgaande kinderen heeft last van chronische buikpijn, met schoolverzuim als gevolg. De oorzaak is nog onvolledig begrepen, maar er wordt aangenomen dat er niet 1 maar meerdere factoren een rol spelen, waarbij er een complex samenspel is tussen genetische, psychosociale en lichamelijke factoren.

Opsporen van leverschade bij kinderen met obesitas

Obesitas op de kinderleeftijd komt steeds vaker voor. In Nederland zijn er momenteel 120.000 kinderen met obesitas. Obesitas geeft vaak gezondheidsproblemen op volwassen leeftijd maar soms ook al kinderleeftijd. Een van de minder bekende gezondheidsproblemen bij obesitas is leververvetting. Deze aandoening kan al op jonge leeftijd optreden en in sommige gevallen al leiden tot ernstige leverschade op kinderleeftijd.

Niet alleen voor Sara
Het ontbrekende LAMA2 in de spieren van MDC1A-patienten compenseren met LAMA1

Sara heeft de zeer zeldzame en ongeneeslijke spierziekte merosine negatieve congenitale spierdystrofie type 1, ofwel: MDC1A. De stichting Voor Sara is door haar ouders opgericht om geld in te zamelen voor onderzoek naar deze spierziekte. Prof. Dr. Bert Smeets (Universiteit Maastricht) doet onderzoek naar deze ziekte en verkent mogelijkheden voor genezing. MDC1A wordt veroorzaakt door verschillende mutaties in het LAMA2-gen. Het hierdoor in de spiercellen ontbrekende LAMA2-eiwit veroorzaakt slappe spieren waardoor kinderen met deze spierziekte weinig spierkracht hebben en niet zelfstandig kunnen lopen. Reparatie van het LAMA2-gen kan ervoor zorgen dat het benodigde eiwit weer aangemaakt wordt. Een veelbelovende techniek, maar ook heel kostbaar en omslachtig, want elke mutatie vraagt om een afzonderlijke reparatie.

Lentivirale gentherapie voor kinderen met de ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte waaraan onbehandelde patiënten door toenemende spierzwakte uiteindelijk overlijden. Deze patiënten hebben een tekort in het lichaam van het enzym alfa-glucosidase (GAA). Dit GAA-enzym breekt suikers af. Een tekort aan GAA-enzym veroorzaakt ophoping van suikers in met name de spieren. Spierzwakte in de skeletspieren, ademhalingsspieren en de hartspier zijn het gevolg. Een intensieve behandeling waarbij het ontbrekende enzym wordt toegediend, beperkt de schade aan de spieren. Patiënten met de ziekte van Pompe bereiken hierdoor vaker de volwassen leeftijd. Helaas blijkt de ziekte zich ook uit te breiden naar de hersenen. Daarom werkt men in het Erasmus MC al jaren aan een nieuwe behandeling: gentherapie.

Snellere diagnose van sepsis bij pasgeborenen

Ongeveer 1% van de kinderen in Nederland (1.500 per jaar) wordt geboren na een zwangerschap van minder dan 30 weken. Deze te vroeggeboren kinderen zijn extra kwetsbaar voor allerlei complicaties en infecties omdat hun organen vaak nog onrijp zijn. 25% van deze kinderen (400 per jaar) krijgt in de eerste levensweken sepsis (bloedvergiftiging). Bij sepsis daalt de bloeddruk en krijgen vitale organen zoals hart, hersenen en nieren te weinig bloed en zuurstof krijgen en functioneren daardoor niet goed.
Bij te vroeggeboren baby’s functioneert het afweersysteem nog niet goed. Ook zijn zij te jong voor een vaccinatie tegen sepsis. Vaak overlijden te vroeggeboren kinderen die sepsis krijgen. Kinderen die overleven kunnen last hebben van ontwikkelingsachterstanden, epilepsie of doofheid. Bij kinderen geboren na een zwangerschap van 40 weken komt sepsis zelden voor.

Let’s BEAT the pain!
Pijn voorspellen door mobiele eHealth

Wereldwijd worden jaarlijks 300.000 kinderen met sikkelcelziekte geboren. Bij deze erfelijke bloedziekte veranderen - door kou of stress - de normaal ronde, rode bloedcellen in een sikkelvorm. Hierdoor blijven ze steken in kleine bloedvaten en blokkeren de bloedstroom, waardoor organen – vanwege een tekort aan zuurstof - beschadigd raken. Deze blokkade veroorzaakt ook ontstekingen rondom de bloedvaten. Raken de kleine bloedvaatjes in de botten verstopt, dan krijgt een patiënt een ernstige pijnaanval. Een eenmaal begonnen pijnaanval verergert door de ontstekingsreactie. De pijn is vaak zo hevig dat opname in een ziekenhuis nodig is en de patiënt zware medicijnen krijgt om de pijn te stoppen. Een pijnaanval duurt meerdere dagen en ontregelt het leven van patiënten en hun ouders volledig.
De For Wis(h)dom Foundation geeft van 2021 t/m 2023 jaarlijks een geldbedrag aan dit onderzoek.

De Sophia Bus
Mobiel lab komt naar patiënten toe voor wetenschappelijk onderzoek

Bij patiënten die deelnemen aan medisch-wetenschappelijk onderzoek zal regelmatig een test of meting worden gedaan. Met de Sophia Bus brengen onderzoekers en artsen sinds 2018 patiënten die deelnemen aan een onderzoek in het Sophia Kinderziekenhuis thuis een bezoek. De bus is een omgebouwde camper die voorzien is van alle basis faciliteiten om betrouwbare metingen uit te voeren. Er is een tafel aanwezig waar bijvoorbeeld neuropsychologisch onderzoek kan worden uitgevoerd. In de aanwezig koelkast kunnen bloedmonsters worden bewaard. Ook is er een ruimte om computertesten af te kunnen nemen. De voor het onderzoek benodigde metingen of testen vinden in dit mobiele lab plaats.